नई दिल्ली, 11 फरवरी (इंडिया साइंस वायर): फ्रैगाइल के लिए जल्द ही एक नया उपचार किया जा सकता है एक्स-एसोसिएटेड कंपकंपी / गतिभंग सिंड्रोम (FXTAS)। वर्तमान में, विकार का प्रबंधन सीमित है मानसिक और व्यवहार संबंधी समस्याओं के रोगसूचक उपचार के लिए। रोग के रोगी, एक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल और न्यूरोमस्कुलर विकार, दिखा सकते हैं कई लक्षण जैसे चलने के दौरान संतुलन में समस्या, हाथ कांपना जब चीजों को हथियाना, स्मृति हानि, स्वायत्त शिथिलता, संज्ञानात्मक गिरावट, जब्ती, और पार्किंसनिज़्म।
यह दुनिया भर में 4,000 पुरुषों में से 1 और 6,000 से 8,000 महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है। ऐसा प्राय 58 से 60 वर्ष की आयु में शुरू होता है। यह नाजुक एक्स मानसिक नामक जीन के डीएनए अनुक्रम में एक विशिष्ट प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण होता है मंदता 1 (FMR1)। उत्परिवर्तन को सीजीजी ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट नाम दिया गया है। की संख्या स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में FXTAS रोगियों में ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव 200 गुना से अधिक होता है, जहां यह 55 गुना है।
यह अतिरिक्त ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव न्यूरोनल कोशिकाओं में साइटोटोक्सिसिटी का कारण बनता है मस्तिष्क कोशिकाओं के अध: पतन के लिए अग्रणी। डॉ अमित कुमार, एसोसिएट प्रोफेसर और प्रमुख, बायोसाइंसेज विभाग के नेतृत्व में एक टीम और भारतीय प्रौद्योगिकी संस्थान (IIT)-इंदौर में बायोमेडिकल इंजीनियरिंग में तीन रसायन मिले हैं यौगिक जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड को काफी कम करते हैं, आरएनए से जुड़े न्यूरोनल कोशिकाओं को दोहराते हैं प्रारंभिक अध्ययनों में साइटोटोक्सिसिटी और सामान्य सेल व्यवहार्यता को बहाल किया।
शोधकर्ताओं ने लगभग 25 लाख छोटे अणुओं के पुस्तकालय से यौगिकों की पहचान की राष्ट्रीय कैंसर संस्थान (NCI), संयुक्त राज्य अमेरिका द्वारा अनुरक्षित। यह अध्ययन था तीन अलग-अलग चरणों में आयोजित किया गया: आकार और रासायनिक-आधारित आभासी स्क्रीनिंग; जैवभौतिक लक्ष्य आरएनए के साथ प्रमुख यौगिकों का विश्लेषण; और सीसा अणुओं की शक्ति का विश्लेषण रोगग्रस्त सेलुलर मॉडल का उपयोग करना।
एफएक्सटीएएस और सेल लाइनों के विकसित सेलुलर मॉडल दोनों में सीसा यौगिकों का परीक्षण किया गया था रोग से पीड़ित रोगी से पृथक। अंत में तीन यौगिक पाए गए सीजीजी रिपीट आरएनए के खिलाफ चयनात्मक और विशिष्ट बनें। इंडिया साइंस वायर से बात करते हुए, डॉ. कुमार ने कहा, “सीजीजी ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार है 15 से अधिक विभिन्न तंत्रिका संबंधी रोगों के रोगजनन में शामिल।
हमें उम्मीद है कि हमारे इस खोज से अन्य बीमारियों के लिए भी चिकित्सीय विकसित करने में मदद मिलेगी।” अध्ययन दल में अरुण कुमार वर्मा, ईशान खान और सुबोध कुमार मिश्रा शामिल थे। वे ने विज्ञान पत्रिका मॉलिक्यूलर न्यूरोबायोलॉजी, स्प्रिंगर में अपने काम की एक रिपोर्ट प्रकाशित की है।
