अध्ययन दिल की विफलता के लिए अनुवांशिक जोखिम कारकों की पहचान करता है

नई दिल्ली, 21 जनवरी (इंडिया साइंस वायर): के कारण मृत्यु दर पश्चिमी की तुलना में भारत में हृदय रोग बहुत अधिक हैं देश। गंभीर कार्डियोमायोपैथी कार्डियोवैस्कुलर में से एक है रोग, जहां दिल की विफलता आम है। कार्डियोमायोपैथी हृदय की मांसपेशियों की अभिन्न संरचना को बदल देती है, और इसके परिणामस्वरूप, हृदय कुशलतापूर्वक रक्त पंप करने में असमर्थ होता है। इस दिल की विफलता का खतरा बढ़ जाता है जिससे अचानक हृदय की मृत्यु हो जाती है।

कार्डियोमायोपैथी कई प्रकार की होती है। डाइलेटेड कार्डियोम्योंपेथि सबसे आम रूप है सीएसआईआर-केंद्र में वैज्ञानिकों की एक टीम सेलुलर और आण्विक जीवविज्ञान (सीसीएमबी), हैदराबाद ने पहचान की है आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो पतला कार्डियोमायोपैथी का कारण बनते हैं β-MYH7 नामक जीन हृदय में निहित प्रमुख जीनों में से एक है विश्व स्तर पर रोग। हालांकि, कई आनुवंशिक अध्ययन नहीं किए गए हैं भारतीय कार्डियोमायोपैथी रोगियों पर किया गया।

नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने β-MYH7 जीन को अनुक्रमित करके अंतर को भरना चुना 137 कार्डियोमायोपैथी रोगियों के साथ-साथ 167 जातीय रूप से उत्परिवर्तन (ओं) की पहचान करने के लिए स्वस्थ नियंत्रणों का मिलान किया, यदि कोई हो, जो हैं भारतीय रोगियों में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी से जुड़ा हुआ है। अध्ययन ने 27 विविधताओं का खुलासा किया, जिनमें से सात उपन्यास थे और विशेष रूप से भारतीय फैले हुए कार्डियोमायोपैथी रोगियों में पाए गए थे।

इनमें चार शामिल थे जिन्हें मिसेज़ म्यूटेशन कहा जाता था। जैव सूचना विज्ञान उपकरणों द्वारा उनके रोगजनक होने की भविष्यवाणी की गई थी। β-MYH7 . के होमोलॉजी मॉडल का उपयोग करते हुए बाद के अध्ययन प्रदर्शित किया कि कैसे ये उत्परिवर्तन विशिष्ट रूप से एक महत्वपूर्ण को बाधित करते हैं आणविक स्तर पर गैर-बंधन अंतःक्रियाओं का नेटवर्क और हो सकता है रोग फेनोटाइप के विकास में योगदान।

प्रोटीन अणु अमीनो एसिड से बने होते हैं और उनमें से प्रत्येक में होता है अमीनो एसिड का एक विशिष्ट सेट। अमीनो के बीच विभिन्न इंटरैक्शन एसिड अवशेष प्रोटीन की 3डी संरचना को संचालित करते हैं, जो निर्धारित करता है इसका कार्य। एक महत्वपूर्ण स्थल पर एक एमिनो एसिड परिवर्तन बदल सकता है प्रोटीन संरचना नाटकीय रूप से और रोग रोगजनकता को जन्म देती है।

“यह अध्ययन जीन-संपादन विधियों को विकसित करने में मदद कर सकता है जो हो सकता है” भारतीयों के बीच असफल दिलों की हृदय संकुचन से बचाव के साथ उपन्यास म्यूटेशन”, डॉ विनय कुमार नंदीकुरी, निदेशक, सीसीएमबी ने कहा। यह खोज विज्ञान पत्रिका कैनेडियन में प्रकाशित हुई है कार्डियोलॉजी जर्नल – ओपन। अध्ययन दल में डॉ. के शामिल थे थंगराज, वर्तमान में निदेशक, सेंटर फॉर डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग और डायग्नोस्टिक्स (सीडीएफडी), और डॉ दीपा सेल्वी रानी।

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